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Study: हाई-टेक इमेजिंग से दुर्लभ नेत्र विकार के बारे में विवरण का पता चलता है
 

एक नई इमेजिंग तकनीक का उपयोग करके, नेशनल आई इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया है कि विटेलिफॉर्म मैकुलर डिस्ट्रॉफी (वीएमडी) से रेटिनल घाव एक जीन उत्परिवर्तन द्वारा भिन्न होते हैं। एनईआई के निदेशक माइकल एफ चियांग, एमडी ने कहा, "इमेजिंग तकनीक में एनईआई का दीर्घकालिक निवेश आंखों की बीमारियों की हमारी समझ को बदल रहा है।" यह अध्ययन सिर्फ एक उदाहरण है कि कैसे बेहतर इमेजिंग दुर्लभ आंखों की बीमारी में पैथोलॉजी के बारे में सूक्ष्म विवरण प्रकट कर सकती है जो चिकित्सा विज्ञान के विकास को सूचित कर सकता है।"

शोध को पहली बार साइंस डेली पर पोस्ट किया गया था, इन अंतरों को संबोधित करना इन और अन्य दुर्लभ बीमारियों के लिए प्रभावी उपचार तैयार करने में महत्वपूर्ण हो सकता है। NEI राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान का हिस्सा है।

वीएमडी एक विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है जो प्रकाश-संवेदी रेटिना के अध: पतन के माध्यम से प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनती है। VMD में शामिल जीनों में BEST1, PRPH2, IMPG1 और IMPG2 शामिल हैं। जीन और उत्परिवर्तन के आधार पर, शुरुआत और गंभीरता की उम्र व्यापक रूप से भिन्न होती है। रोग के सभी रूपों में केंद्रीय रेटिना (मैक्युला) में एक घाव होता है जो अंडे की जर्दी जैसा दिखता है और यह लिपोफसिन नामक विषाक्त वसायुक्त पदार्थ का निर्माण होता है। VMD 5,500 अमेरिकियों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है और वर्तमान में इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है।

जॉनी टैम, पीएचडी, एनईआई क्लिनिकल एंड ट्रांसलेशनल इमेजिंग यूनिट के प्रमुख ने एनआईएच क्लिनिकल सेंटर में वीएमडी के रोगियों के रेटिना का मूल्यांकन करने के लिए मल्टीमॉडल इमेजिंग का इस्तेमाल किया। टैम की मल्टीमॉडल इमेजिंग अनुकूली प्रकाशिकी का उपयोग करती है - एक ऐसी तकनीक जो संकल्प में सुधार के लिए विकृत दर्पणों को नियोजित करती है - रेटिना में जीवित कोशिकाओं को देखने के लिए, जिसमें प्रकाश-संवेदी फोटोरिसेप्टर, और रेटिना पिगमेंट एपिथेलियल (आरपीई) कोशिकाएं, और रक्त वाहिकाओं को अभूतपूर्व विस्तार से देखा जाता है।

टैम और उनकी टीम ने एनईआई आई क्लिनिक में चिकित्सकों के साथ मिलकर 11 प्रतिभागियों को आनुवंशिक परीक्षण और अन्य नैदानिक ​​मूल्यांकन का उपयोग करने के लिए चिह्नित किया और फिर मल्टीमॉडल इमेजिंग का उपयोग करके उनके रेटिना का मूल्यांकन किया। वीएमडी घावों के पास सेल घनत्व (फोटोरिसेप्टर और आरपीई कोशिकाओं) के आकलन से विभिन्न उत्परिवर्तन के अनुसार सेल घनत्व में अंतर का पता चला। IMPG1 और IMPG2 म्यूटेशन का RPE सेल घनत्व की तुलना में फोटोरिसेप्टर सेल घनत्व पर अधिक प्रभाव पड़ा। PRPH2 और BEST1 म्यूटेशन के साथ विपरीत सच था। केवल एक प्रभावित आंख वाले प्रतिभागियों में, शोधकर्ताओं ने घावों की कमी के बावजूद, अप्रभावित आंख में कोशिका घनत्व पर समान प्रभाव देखा।

टैम कई अन्य दुर्लभ रेटिना रोगों और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन सहित अधिक सामान्य लोगों पर मल्टीमॉडल इमेजिंग का उपयोग कर रहा है।